拡大キャリアスクリーニングとは、遺伝性疾患に関連する変異を個々人が有しているかどうかを同定するために、広範な遺伝子パネルを分析する遺伝子検査の一種である。一般的には、民族や家族歴に関係なく、遺伝性疾患が子孫に受け継がれるリスクを評価するために、妊娠前又は妊娠中に使用される。
拡大キャリアスクリーニングの主な種類は、カスタマイズされたパネ ル検査と事前にデザインされたパネル検査である。カスタマイズされたパネル検査とは、潜在的キャリアリスクを同定するために、個人の特定の家族歴、民族性、又は医学的必要性に合わせて調整された遺伝子検査をいう。この検査は、デオキシリボ核酸(DNA)シークエンシング、ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)、マイクロアレイなどの様々な技術を用い、妊娠前スクリーニングや出生前スクリーニングを含む様々な用途に使用される。主なエンドユーザーは、病院、診断ラボ、研究ラボ、専門クリニックなどである。
なお、この市場の見通しは、世界的な貿易関係と関税の急激な変化によって影響を受けている。本レポートは、改訂された予測や定量化された影響分析を含む最新の状況を反映するため、納品前に更新される予定である。本レポートの「提言」と「結論」のセクションは、目まぐるしく変化する国際環境に対応する事業体の戦略を示すために更新される予定である。
2025年春、米国の突然の関税引き上げとそれに伴う貿易摩擦は、医療分野、特に重要な医療機器、診断機器、医薬品の供給に深刻な影響を及ぼしている。病院や医療提供者は、輸入される手術器具、画像診断機器、注射器やカテーテルなどの消耗品のコスト上昇に直面している。こうしたコスト増は医療予算を圧迫し、一部の医療提供者は機器のアップグレードを遅らせたり、費用を患者に転嫁したりしている。さらに、原材料や部品に対する関税は、必要不可欠な医薬品や医療機器の生産を妨げ、サプライチェーンのボトルネックを引き起こしている。これに対し、業界は調達戦略を多様化し、可能な限り現地生産を後押しし、救命医療製品の関税免除を提唱している。
キャリアスクリーニングの市場規模は近年急速に拡大している。2024年の21億ドルから2025年には25億ドルへと、年平均成長率(CAGR)17%で拡大する。この歴史的期間の成長は、遺伝性疾患に対する認識の高まり、遺伝カウンセリングサービスの利用可能性の拡大、生殖医療における早期診断需要の高まり、出生前・受胎前検査プログラムの拡大、予防医療への嗜好の高まりに起因している。
拡大キャリアスクリーニング市場規模は、今後数年間で急成長が見込まれる。2029年には年平均成長率(CAGR)17%で45億ドルに成長する。予測期間の成長は、個別化生殖医療に対する需要の増加、新興市場における拡大キャリアスクリーニングの受け入れ拡大、家庭用遺伝子検査キットへの消費者のアクセス拡大、雇用主負担の遺伝子検査給付金の増加、多文化集団におけるキャリア同定ニーズの高まりに起因している。予測期間における主な動向には、次世代シーケンシングの技術進歩、人工知能を活用した遺伝リスク予測モデルの開発、ポイントオブケア遺伝子検査プラットフォームの開発、電子カルテとの統合、多重化遺伝子検査プラットフォームの革新などがある。
市場は以下のように区分される:
タイプ別タイプ別:カスタマイズパネル検査;事前設計パネル検査
技術別技術別:デオキシリボ核酸シーケンス;ポリメラーゼ連鎖反応;マイクロアレイ;その他の技術
アプリケーション別妊娠前;出生前;その他のアプリケーション
エンドユーザー別:病院、診断研究所、研究所、専門クリニック、その他のエンドユーザー
遺伝性疾患の有病率の増加は、今後、拡大キャリアスクリーニング市場の成長を促進すると予想される。遺伝性疾患は、個人のDNAの異常や変異によって引き起こされる障害であり、遺伝することもあれば自然に発生することもある。診断技術、特に次世代シーケンシングやその他のゲノムツールの進歩により、以前は診断されなかったり誤分類されたりしていた広範な遺伝性疾患を検出・特定する能力が大幅に向上したため、遺伝性疾患の有病率は増加している。拡大したキャリア・スクリーニングは、症状が現れる前に遺伝性疾患のキャリアを特定するのに役立ち、情報に基づいた生殖に関する決定を可能にし、遺伝性疾患を次世代に引き継ぐリスクを低減する。例えば2024年10月、嚢胞性線維症患者を支援する英国の慈善団体Cystic Fibrosis Trustによると、2022年には11,148人の嚢胞性線維症患者が登録され、この数は2023年には11,318人に増加した。したがって、遺伝性疾患の有病率の上昇がキャリアスクリーニング市場の成長を促進している。
拡大キャリアスクリーニング市場で事業を展開する主要企業は、包括的次世代シーケンシングベースのパネルなど、幅広い遺伝疾患をより高い精度と効率で検出するための革新的ソリューションの開発に注力している。包括的次世代シーケンシング(NGS)ベースのパネルは、複数の遺伝子を同時に解析し、幅広い遺伝性疾患を高い精度とスピードで特定する先進的な遺伝子検査である。例えば、2023年2月、米国のゲノム検査会社Fulgent Genetics Inc.は、重篤な遺伝性疾患に関連する787遺伝子を評価するよう設計されたBeacon787 Expanded Carrier Screening Panelを発売した。このパネルは、すべてのTier 3遺伝子を含む700以上の常染色体劣性疾患およびX連鎖性疾患を広範囲にカバーしている。このパネルは、高度な次世代シーケンス技術を活用し、高い分析精度、汎民族的アプローチ、2~3週間という迅速な納期を実現し、最も包括的で正確な生殖キャリアスクリーニングソリューションの一つとして位置づけられています。
2024年1月、米国の遺伝子検査会社であるナテラ社は、インビタエ社から生殖医療関連資産を5,250万ドルで買収した。この買収により、Natera社はInvitae社のキャリアスクリーニングと非侵襲的出生前検査サービスを統合することで、生殖医療ポートフォリオを拡大することを目指す一方、Invitae社は業務を合理化し、中核事業である癌と希少疾患の遺伝子検査に集中する。Invitae Corporationは米国を拠点とする遺伝情報会社で、キャリアスクリーニング、診断検査、遺伝性疾患解析を含む包括的な遺伝子検査サービスを提供している。
拡大キャリアスクリーニング市場で事業を展開している主要企業は、Thermo Fisher Scientific Inc.、Labcorp Holdings Inc.、Quest Diagnostics Incorporated、Eurofins Scientific SE、Illumina Inc.、Natera Inc.、Myriad Genetics Inc.、Fulgent Genetics Inc.、BGI Genomics Co.Ltd.、Ambry Genetics Corporation、GeneDx Inc.、BillionToOne Inc.、MedGenome Labs Ltd.、Centogene N.V.、Baylor Miraca Genetics Laboratories LLC、Victorian Clinical Genetics Services、Pathkind Diagnostics Private Limited、Medicover Genetics GmbH、NxGen MDx LLC、GeneTech
2024年の拡大キャリアスクリーニング市場では北米が最大地域であった。アジア太平洋地域は予測期間中に最も急成長する地域となる見込みである。拡大キャリアスクリーニング報告書の対象地域は、アジア太平洋、西欧、東欧、北米、南米、中東、アフリカです。
拡大キャリアスクリーニング市場レポートの対象国は、オーストラリア、ブラジル、中国、フランス、ドイツ、インド、インドネシア、日本、ロシア、韓国、英国、米国、カナダ、イタリア、スペインです。